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【論文掲載】乳幼児に発症する難病「発達性てんかん性脳症」の病態を 患者iPS細胞を用いて解明

本研究成果のポイント

  • STXBP1遺伝子変異による発達性てんかん性脳症の患者iPS細胞にゲノム編集を行い、変異を修復したiPS細胞を作製し、遺伝的背景を同じくする理想的なペアで比較解析を実施した。
  • 患者由来・変異修復それぞれのiPS細胞から抑制性神経細胞を分化誘導し解析した結果、患者由来の抑制性神経細胞では、変異修復された細胞よりも自発神経活動が低下し、神経発達や神経変性に関与する遺伝子群に発現変動を示すことを明らかにした。
  • これらの結果は、本症に対する分子標的治療開発の基盤となるものと期待される。
 

研究概要

 京都府立医科大学大学院医学研究科小児科学の一瀬栄佑大学院生(当時)、千代延友裕学内講師らの研究グループは、患者iPS細胞を用いて乳幼児に発症する難病「発達性てんかん性脳症」の病態の一端を解明し、本件に関する論文が、科学雑誌『Human Molecular Genetics』に2021年5月7日付けで掲載されましたのでお知らせします。
 本研究では、発達性てんかん性脳症の原因遺伝子STXBP1の変異により抑制性神経細胞の自発活動低下をきたすことを患者iPS細胞とゲノム編集技術を用いて明らかにしました。さらに、患者由来の抑制性神経細胞は神経発達や神経変性に関与する遺伝子群に発現変動を示すことを見出しました。本研究成果をもとに、今後は本症の分子標的治療開発へとつながることが期待されます。

論文概要

論文名:Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons
STXBP1脳症患者iPS細胞から分化誘導した抑制性GABA神経細胞は自発神経活動低下と遺伝子発現変動を示す)
雑誌名:Human Molecular Genetics(オンライン閲覧不可)
掲載日:2021年5月7日
代表著者:京都府立医科大学大学院 小児科学 千代延友裕
共同著者
京都府立医科大学大学院 小児科学 一瀬栄佑
京都府立医科大学大学院 小児科学 戸澤雄紀
京都府立医科大学大学院 小児科学 田浦喜裕
京都府立医科大学大学院 小児科学 山下哲史
京都府立医科大学大学院 小児科学 吉田路子
京都府立医科大学医学部看護学科 医学講座 森本昌史
慶應義塾大学医学部 生理学 石川充
慶應義塾大学医学部 生理学 岡野栄之
福岡大学てんかん分子病態研究所 田中泰生
福岡大学てんかん分子病態研究所 柴田磨己
東京慈恵会医科大学 小児科学 日暮憲道
東京女子医科大学大学院 遺伝子医学分野 山本俊至
福岡大学医学部 小児科学 廣瀬伸一
 
プレスリリース資料はこちら

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