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【論文掲載】成人における大脳白質脳症の新たな疾患概念を提唱~LAMB1 遺伝子変異を伴う成人発症白質脳症に関する論文掲載について~

京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学 安田怜病院助教、水野敏樹教授、同 ゲノム医科学 田代啓教授らの研究グループは、大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 成育小児科学 酒井規夫教授、愛媛県立中央病院脳神経内科 渡部真志医長との共同研究 により、これまで小児例のみに報告されていた LAMB1 遺伝子変異による大脳白質脳症の成 人期発症例を世界で初めて報告し、大脳白質脳症の新たな疾患概念を提唱しました。

本件 に関する論文が、米国科学雑誌『Neurology: Genetics』に(米国時間:2020 年 月 19 日) 付けで掲載されましたのでお知らせします。本研究は、次世代シーケンサー(エキソーム解析)による遺伝子解析を行い、 基底膜の構成成分である LAMB1 遺伝子変異が成人発症白質脳症の原因である可能性を報告 したものです。本研究成果は原因不明の成人白質脳症の診断に寄与し、LAMB1 関連疾患の 病態解明と疾患特異的な治療法の開発につながることが期待されます。

本研究成果のポイント

○原因不明の成人発症白質脳症の家系において、これまで小児例にのみ報告されていた ラミニンB1(LAMB1)遺伝子の変異を同定

LAMB1 関連疾患の疾患概念を拡大し、白質脳症の診断と病態解明に寄与

 

論文基礎情報

【雑誌名】Neurology: Genetics
掲載予定日時:2020519
URL: オンライン閲覧 可(URL)https://ng.neurology.org/content/6/4/e442
【論文名】Adult-onset leukoencephalopathy with homozygous LAMB1 missense mutation

(LAMB1 ホモ接合性ミスセンス変異を伴う成人発症白質脳症)

【代表著者】京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学 安田 怜
【共同著者】
京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学 吉田 誠克

京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学 水田 依久子

愛媛県立中央病院脳神経内科 渡部 真志

京都府立医科大学大学院医学研究科ゲノム医科学 中野 正和

京都府立医科大学大学院医学研究科ゲノム医科学 佐藤 隆一 

京都府立医科大学大学院医学研究科ゲノム医科学 徳田 雄市

京都府立医科大学大学院医学研究科ゲノム医科学 大見 奈津江

大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻成育小児科学 酒井 規夫

京都府立医科大学附属北部医療センター神経内科 中川 正法

京都府立医科大学大学院医学研究科ゲノム医科学 田代 啓

京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科学 水野 敏樹

 

本研究は厚生労働科学研究費補助金難治性疾患等政策研究事業 (H30-難治等 (難)-一般 -008)、日本学術振興会科学研究費助成事業(16K09698)の支援により実施されました。

 

プレスリリース資料はこちら

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