【論文掲載】Opitz(オピッツ)症候群の原因遺伝子の新たな制御機構を発見

Opitz(オピッツ)症候群の原因遺伝子の新たな制御機構を発見
―脳や心臓などに正中部形成不全(奇形)を呈する遺伝性疾患の治療法開発に期待―
 
 神戸大学バイオシグナル総合研究センターの上山健彦准教授と齋藤尚亮教授のグループ及び京都府立医科大学耳鼻咽喉科・頭頸部外科のグループらは、多発性で種々の正中部形成不全(奇形)を呈する遺伝性疾患であるOpitz(オピッツ)症候群の原因遺伝子Midline 1(Mid1)の新たな制御機構を発見しました。今後、Opitz症候群が呈する症状多様性の発症機序解明や新たな戦略に基づくOpitz症候群の治療法開発に貢献することが期待されます。
 この研究成果は、5月16日(日本時間)に、英国の発生生物学専門誌「Development」にオンライン掲載されました。
 
【論文名】
 Novel role of Rac-Mid1 signaling in medial cerebellar development
 
【掲出雑誌】
科学雑誌Development
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